MOPD 1 bedeutet ‚Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1‘ und ist ein sehr seltener Gendefekt, daher findet man auch wenige Infos darüber. Weltweit wurden bisher weniger als 50 Fälle beschrieben.* Auf der Seite Orphanet wird eine kurze deutsche Beschreibung gegeben. „… ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien.“**
Aktuell*** leben in Deutschland nur vier Kinder mit diesem Gendefekt. Jonathan ist eines davon. Seine Mutter schreibt einen Blog https://jonathanmopd1.blogspot.com und hat unter „Medizinische Infos“ einige Informationen zu MOPD 1 zusammen getragen.
Leider ist die Prognose für Menschen mit diesem Gendefekt nicht gut. Sowohl Orphanet als auch die walkingwithgiants Foundation schreiben, dass die meisten Kinder innerhalb des ersten Lebensjahres gestorben sind. Die Prognosen gelten natürlich weltweit. Besser gefiel mir daher damals das, was Simone, Jonathans Mutter auf der Facebookseite – Jonathan: ein Leben mit MOPD I – schreibt. „…wobei man in Europa mit einer höheren Lebenserwartung rechnen kann: hier sind es circa 10 Jahre.“
Wir wussten nicht, wie lange Lotta leben wird, aber wir wussten immer, dass wir jeden Tag mit ihr als Geschenk sehen und jeden Tag genießen werden. Und das haben wir 647 Tage getan.
Wie kommt es zu diesem Gendefekt?
Der Gendefekt MOPD 1 wird autosomal-rezessiv vererbt.
Einfach erklärt: Jeder Mensch hat irgendwelche genetischen Fehler, was nicht weiter schlimm sein muss. Bei Juli und mir ist es nun aber so, dass wir beide auf demselben Gen einen Fehler haben. Was an sich schon ein doppelter sechster im Lotto ist, da wir beide nicht verwandt sind und uns trotzdem gefunden haben. Diese beiden Fehler zusammen können den Gendefekt MOPD 1 verursachen. Die Wahrscheinlichkeit dafür liegt bei jedem Kind, welches wir bekommen (haben), bei 25 Prozent.
Weitere Informationen
Noch vieles mehr, zum Beispiel zur Geschichte und Forschung oder zum Krankheitsbild von MOPD 1 sowie anderen Formen des primordialen Kleinwuchses, kann man auf der Seite von Walking with Giants Germany nachlesen.
***Stand 2019
**http://www.walkingwithgiants.org/en/what-is-primordial-dwarfism/mopd-i.html
*https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=2636