Lottas bunte Mischung mit MOPD1

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism = Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs

Mikrozephalie bedeutet übersetzt kleiner Kopf. Lotta hat Mikrozephalie. Sie hat einen Kopfumfang von nur 37 cm. Bei Lotta ist der kleine Kopf zurückzuführen auf eine Fehlentwicklung des Gehirns. Ihr Großhirn ist zu klein und füllt nicht den gesamten Kopf aus. Dazu kommt, dass sie weniger Hirnfurchen hat, als gesund entwickelte Kinder ihres Alters. Das Gehirn ist also im Ganzen schon kleiner. Ansonsten ist, bis auf einen nicht vollständig entwickelten Hirnbalken, der die linke und rechte Gehirnhälfte verbindet, alles da. Die sogenannte Balkenhypoplasie muss nicht zwingend Einschränkungen für einen Menschen bedeuten.

Natürlich gehen die Hirnfehlbildungen bei Lotta aber mit einer geistigen Behinderung und einer globalen Entwicklungsverzögerung einher. Das heißt: Lotta ist sowohl sprachlich, als auch motorisch nicht altersgerecht entwickelt. Lotta kann sich auf die rechte Seite drehen und ihre Arme bewegen. Sie sagt Mam(a) und etwas, dass sich anhört wie der Name ihres großen Bruders. 🙂 Die Omas die jetzt mit lesen, sind übrigens überzeugt, dass sie auch Oma sagt. Lotta macht sich bemerkbar und kann klar ausdrücken was sie will oder nicht will. Manchmal kann sie eine kleine Zicke sein.

Veränderungen der Knochen/ des Skeletts

Wir haben Lotta in diesem Jahr einer Kinderorthopädin vorgestellt, die gleichzeitig Osteopathin ist. Sie hat sich sehr viel Zeit genommen und Lotta von oben bis unten untersucht. Grund für die Vorstellung war vor allem ihre Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), die sich seit der Enzephalitis im November 2018, nach und nach verschlimmert. Neben der Skoliose wurde bis auf „Kleinigkeiten“, wie ein leicht nach außen gedrehtes linkes Knie, nichts weiteres festgestellt. Die Kinderorthopädin sieht derzeit keinen Handlungsbedarf, außer weiter die Vojta-Therapie durchzuführen. Von einer Korsage, die Lottas Wirbelsäule gerade halten soll, hat sie uns zum jetzigen Zeitpunkt abgeraten. Man würde diese nutzen, um Lotta das Sitzen zu ermöglichen. Da sie aber meilenweit vom Sitzen entfernt ist, können wir ihr das Tragen der Korsage derzeit noch ersparen. Dazu kommt, dass das Tragen einer Korsage Auswirkungen auf die Atmung haben kann. In vier Monaten entscheiden wir neu. Wir arbeiten weiter daran, dass Lotta sich irgendwann selbstständig vom Rücken auf den Bauch drehen kann.

Kleinwuchs

Lotta ist 18 Monate alt und wiegt 5700 g bei mittlerweile 64 cm Länge. Wir denken nicht jeden Tag daran ein kleinwüchsiges Kind zu haben. Bewusst wird es uns aber, wenn wir Freunde treffen, die Kinder in Lottas Alter haben oder wenn unser kleinster Neffe zu Besuch ist. Der kleine Wonneproppen ist als ehemaliges Frühchen mit seinen fünf Monaten bereits größer und schwerer als Lotta.

Das sind die offensichtlichen Auswirkungen des Gendefekts. Hört sich alles gar nicht so schlimm an? Ist es auch nicht. Man muss nur lernen damit zu leben.

Daneben gibt es aber noch andere nicht so offensichtliche Probleme.

Fortsetzung folgt.