Die ersten Tage zuhause waren super schön, aber wir fieberten auch dem Termin bei der Humangenetikerin entgegen. Heute war es dann soweit. Wir fuhren nach Wuppertal. Eine kleine, fröhliche und sehr nette Frau empfing uns in ihrer Praxis. Die Stationsärztin im Krankenhaus hatte mir so von ihr vorgeschwärmt, dass ich nicht nur aufgeregt war, sondern auch sehr gespannt.
Wir setzten uns an ihren Schreibtisch und sie bat uns zu erzählen warum wir da seien. Ich berichtete von Lottas „Auffälligkeiten“ und dem Rat der Ärzte dies humangenetisch abklären zu lassen. Kleiner Kopf, kleine Ohren, Vierfingerfurche… Sie schaute Lotta daraufhin an und sagte: „Da haben die Ärzte aber schon viel an dir gesehen. Kleine Ohren? Ja klar hast du die, du hast ja auch einen kleinen Kopf!“ Wir lachten und sie fragte uns was wir von einem Ergebnis erwarten würden, denn das was rauskomme sei definitiv nicht heilbar. Die Frage wäre ob wir mit einem Ergebnis umgehen könnten.
Sie sagte es gebe auch Eltern die wollten keinen „Namen“ haben. Außerdem müsse Lotta dafür Blut abgenommen werden. Eine dritte Möglichkeit wäre so lange zu warten bis ihr irgendwann mal Blut abgenommen wird und dann davon ein wenig für die genetische Untersuchung zu nutzen.
Darüber es vielleicht nicht wissen zu wollen hatten Juli und ich nie nachgedacht. Wir waren uns aber dennoch schnell einig, dass wir wissen wollen worauf wir uns in Zukunft einstellen müssen. Also wurde Lotta heute Blut abgenommen.
Zunächst wird ein einfacher Chromosomentest gemacht. Das Ergebnis erhalten wir in zwei bis drei Wochen. Ein genauerer Gentest kann dann wesentlich länger dauern. Meist zwei bis drei Monate. Sie erklärte es uns so: Der erste Test kann prüfen ob 1000 Seiten eines Buches fehlen, der genauere erkennt sogar ob zwei oder drei Seiten fehlen.
Also abwarten…